【摘 要】
：
目的:探讨全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性.方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测江苏地区合格献血者血清铁蛋白(SF)浓度,根据SF浓度将所有受检者按照S
【机 构】
：
江苏省血液中心输血研究室,南京,210042
论文部分内容阅读
目的:探讨全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性.方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测江苏地区合格献血者血清铁蛋白(SF)浓度,根据SF浓度将所有受检者按照SF＜10 ng/mL铁缺乏、10＜SF＜30 ng/mL铁不足、30＜SF＜300 ng/mL铁正常、SF＞300 ng/mL铁过载分为4组,并提取全血基因组DNA,用PCR方法扩增HFE、GDF15和TMPRSS6基因,利用基因测序对多态性位点进行分型,统计分析基因频率和基因型频率.结果:前期试验对46例SF浓度＞300 ng/mL献血者进行基因测序发现HFErs2071303表现出多态性,其中正常基因型T/T占10.9％(5例),C/T杂合突变占36.9％(17例),C/C纯合突变占52.2％(24例),基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P＞0.05);另检出5例H63D突变杂合子,占10.9％,其余全为正常基因型.在所有受检者中,TMPRSS6 17号外显子检出4个SNPs位点,TMPRSS6 18号外显子仅检出2个位点且各有1例杂合突变,各位点基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P＞0.05).GDF15检出2个SNPs位点,基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P＞0.05);在GDF15基因上还分别检出4个位点上的4例杂合突变.以上所有位点在性别、SF浓度分布上均差异无统计学意义(P＞0.05).结论:江苏地区全血献血者HFE、GDF15和TMPRSS6基因均具有多态性.H63D突变和rs2071303突变位点与铁过载有相关性值得继续研究,而GDF15和TMPRSS6的基因多态性如何影响献血者铁储备水平还需扩大样本量进一步探讨.
其他文献
患者,女,36岁,患有非霍奇金淋巴瘤2年余,Ⅳ期B组,伴有腹痛、下颌痛15 d,有输血史及妊娠史,血红蛋白26 g/L,血小板计数18×109/L.住院期间血型正反定型不符而转送我室.室温下E
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
针对学前教育专业的英语教学,本文引入任务型教学法,提高教学效果,激发学生学习兴趣和热情,提高英语的综合运用能力,使得学生在快乐中学习,提高英语学习的兴趣。
For the pr
目的:了解石家庄汉族献血人群血小板抗原HPA-18～21基因多态性.方法:采用PCR-SSP法对231例石家庄地区汉族无偿献血者进行HPA-18～21基因分型,并采用DNA测序验证.结果:231例石家庄
飞蝇钓法的起源来自于淡水,同时淡水飞蝇钓法也比较容易入门,加上我们国内已有许多淡水鱼种能够以飞蝇钓法钓获,如此使得外来的飞蝇钓法能够更好地融入本土。借此机会我将撰
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是血液系统中第二大肿瘤性疾病,恶性浆细胞克隆性分泌免疫球蛋白(M蛋白),引起全身多系统器官的病变,而肾功能损害是其中较常见且严重的并
在飞蝇钓法这个大舞台当中,除了我们最常见到也最常用到的单手竿之外,还有另外一个钓竿大类,那就是双手竿(Two Hand Rod或Double hand Rod)。如果大家通过网络视频看过这种类
时代的发展,催生了很多会出招想法赚钱的能人,他们成功的决窍只有一点,就是善作市场分析,敢为人先,大胆创新。笔者身边就有几位这样的能人,他们的思路和方法值得借鉴。
The
近年来,罕见病越来越受到社会各界的关注.作为罕见病的典型代表,血友病防治体系的建设起步较早:1985年由已故杨天楹教授发起成立全国血友病协作组,于1986年至1989年组织全国2