一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析

• 作 者: 薛峰 葛菁 顾东生 杜伟廷 隋涛 赵海丰 张磊 杨仁池
• 机 构: 中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心
• 出 处: 中国实验血液学杂志
• 发表日期: 2009年4期
• 关键词: 无纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变 afibrinogenemia fibrinogen gene mutaiton

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析，采集了该家族3代6人的外周血，应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）及纤维蛋白原（FG，Clauss法），并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA，应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序