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目的
探讨宏基因组高通量测序（mNGS）技术在少见及难培养病原菌中的应用价值。
方法1例行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗的急性淋巴细胞白血病患者于移植后出现感染症状，应用微生物培养、聚合酶链反应（PCR）及mNGS结合生物信息分析等方法检测患者血浆和脑脊液等标本中的致病原，根据检测结果调整抗感染治疗方案及评估疗效。
结果患者出现感染症状后多次送检脑脊液、外周血进行微生物培养及PCR检测常见致病原，均未检测到可疑病原。移植后第23天送检脑脊液mNGS分析，发现嗜肺军团菌基因序列（序列数19 655），结合临床表现考虑为致病菌。根据患者临床表现和检测结果调整抗感染药物的使用，并用mNGS方法监测嗜肺军团菌基因序列数。确定为嗜肺军团菌感染后采用阿奇霉素、替加环素、左氧氟沙星等针对性抗生素治疗。患者在5个月间共进行15次mNGS分析，脑脊液中嗜肺军团菌序列数最高2 226，最低253，并最终转阴。其临床感染症状及治疗转归与mNGS监测结果相符。
结论mNGS技术在少见及难培养病原菌监测中具有积极的临床应用价值，是微生物鉴定和PCR方法的有益补充。