COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

• 作 者: 张又文 冯淑君 聂坤 王丽敏 朱睿明 唐红梅 高靓 赵馨 王丽娟 张玉虎
• 机 构: 510515广州，南方医科大学研究生学院；广东省人民医院(广东省医学科学院)神经内科，广东省神经科学研究所；广东省人民医院(广东省医学科学院)神经内科，广东省神经科学研究所,广东省人民医院(广东省医学
• 发表日期: 2015年48期
• 关键词: 帕金森病 儿茶酚O–甲基转移酶 多态现象 遗传 疾病遗传易感性

目的

探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性。

方法

采用聚合酶链反应–连接酶检测反应(polymerase chain reaction–ligase detection reaction，PCR–LDR)基因多态性测序方法，分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异。

结果

帕金森病患者G等位基因频率为77.2%，A等位基因频率为22.8%，而在健康对照者分别为74.7%、25.3%，两组间COMT rs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P＝0.199)。各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4%、G/A型39.6%、A/A型3.0%，在健康对照者分别为54.9%、39.6%、5.5%，两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P＝0.156)。在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析，COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性。

结论

COMT基因rs4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关，进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用。