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目的
探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病(TTR–FAP)患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现。
方法对北京协和医院2006–2014年确诊的13个家系(先证者)和散发TTR–FAP病例进行临床观察、分期、系统评估和随访。对其中12例进行了周围神经和(或)肌肉活组织检查(活检)，主要采用腓浅神经与腓骨短肌联合活检。同时采用转甲蛋白免疫组织化学染色和转甲蛋白基因检测。
结果(1)临床表现：13例先证者和散发病例，男性11例，女性2例，发病年龄17～53岁，平均37.7岁。5例以周围神经病起病；4例以晕厥和(或)短暂脑缺血发作样症状起病；4例以腹泻起病。从发病到确诊的平均时间为2.96年。全部患者均有感觉和运动性周围神经病和自主神经功能障碍。临床分期1期4例，2期5例，3期4例。(2)神经肌肉活检病理：周围神经病理改变为慢性活动性轴索性损害，肌肉病理改变以神经源性损害为主，刚果红和转甲蛋白免疫组织化学染色阳性，提示转甲蛋白阳性物质淀粉样物质在神经与肌肉中沉积。(3)基因检测发现10种点突变，其中E54Q点突变未见报道。(4)诊疗与转归：对全部患者予维生素营养神经治疗，3例近期予二氟尼柳治疗，5例于发病后3～6年死亡。
结论TTR–FAP呈现基因型和临床表型的多样性，经典的V30M型在我国可能不是优势类型。本组病例以早发型为主，部分患者进展迅速，可能与特定的基因突变类型有关。神经肌肉联合活检加转甲蛋白免疫组织化学染色可提供TTR–FAP组织学确诊证据。