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目的
探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患儿基因突变的特点，构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的突变谱。
方法应用Sanger测序法对51例PKU患儿及其父母PAH基因的全部13个外显子及侧翼的内含子区域进行序列分析。
结果在51例患儿的102个等位基因中，共检测到102个突变位点，共31种突变。常见的突变依次为R243Q(17/102，16.67%)、IVS4-1G>A(9/102，8.82%)、R241C(8/102，7.84%)、R111X(8/102，7.84%)、以及V399V(8/102，7.84%)。D101N、345-347del突变既往未见报道。突变的类型包括错义突变(19种)、无义突变(4种)、缺失突变(4种)、剪接突变(4种)，主要集中在第7(29，28.43%)、第11(18，17.65%)、第3(16，15.69%)和第12(13，12.75%)外显子。
结论临沂地区PAH基因的突变主要集中于第7、11、3外显子中，其中突变频率最高者为R243Q。发现了两个新的突变位点，即D101N、345-347del。