一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析

• 作 者: 施晓容 林希 柯钟灵 陈素清 吴斌 莫桂玲
• 机 构: 350005 福州，福建医科大学附属第一医院儿科,350005 福州，福建医科大学附属第一医院儿科,350005 福州，福建医科大学附属第一医院儿科,350005 福州，福建医科大学附属第一医院儿科,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: Menkes病 临床表现 基因突变

目的

探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。

方法

对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。

结果

患病男婴于5个月时就诊，主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等，血浆铜蓝蛋白显著降低，颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常，磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管。基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失。其母亲为相同缺失突变的携带者。

结论

明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点，发现了一种ATP7A基因新突变。