530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

• 作 者: 夏蓓 郑杰梅 刘之英 魏杨君 张雪梅
• 机 构: 610041 成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041 成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: 原发闭经 细胞遗传学 性染色体异常 Turner综合征

目的

探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。

方法

对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。

结果

在530例患者中，总共发现染色体异常134例(25.28%)，均为性染色体异常，其中X染色体数目异常40例(7.55%)，结构异常40例(7.55%)，X染色体－常染色体平衡易位2例(0.38%)，与Y染色体相关的异常52例(9.81%)。

结论

X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因。对患者进行外周血染色体核型分析，对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义。