【摘 要】
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病例:女,24岁,电子厂工人.4年前第1胎孕35w在本院臀位分娩1女性患儿,娩出后即见新生儿全身遍布胎脂及胶样薄膜,质硬,色白,较厚,呈菱形、多角形或呈大片状,中央黏着,边缘游离
【机 构】
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河南省开封市妇产医院医学遗传科,475000;浙江大学第二附属医院皮肤科,310009;河南省开封市妇产医院临产室,475000
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病例:女,24岁,电子厂工人.4年前第1胎孕35w在本院臀位分娩1女性患儿,娩出后即见新生儿全身遍布胎脂及胶样薄膜,质硬,色白,较厚,呈菱形、多角形或呈大片状,中央黏着,边缘游离高起,部分厚如铠甲.双眼无眼球,眼睑外翻,鼻孔朝天,唇外翻.新生儿不断伸舌,双外耳廓畸形,双手及双足指(趾)短,只有一个关节(见图1),外形酷象动画片中的“奥特曼”.由于皮损及多发畸形,取患儿及其母亲外周血,行染色体检查,均为正常核型.皮肤科会诊,诊断为“板层状鱼鳞病( lamellar ichthyosis,LI).该女孕前一直在电子厂打工,孕后脱离岗位在家.孕期无疾病及服药史,无毒害物接触史.非近亲结婚,双方家族未见类似病例.查乙肝,丙肝,艾滋,梅毒抗体均为阴性.由于对患儿外形的恐惧及不良的预后,家属放弃对该患儿的治疗.后该女未做产前诊断,于2009年6月和2011年9月在本院又分娩2胎同样表型的板层状鱼鳞病患儿,均放弃.
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