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作为一个小城市的妇产科医生，我想我面对着很多医生同仁、孕产妇都共同面对的一个话题，那就是二胎时代，或者是高龄孕产妇时代。如今的孕产妇年龄没有最高，只有更高。然而，通常在小县城，这类人群由于时代、社会因素，常常接受教育程度并不高，因而对产检的意义认识不足，甚至有些抗拒心理，认为产检是医院或者医生要赚她们的钱。对此，有时我们深感无力。
更有甚者，这种现象居然不仅出现在高龄孕产妇身上。我常常对年轻孕产妇说的一句话是，你是年轻人，更应该要明白这些啊……然而，当我从埋头写下的病历中抬起头，见到的却足一脸茫然或一脸无所谓。问问在门诊的产检医生，大家都有同感。
预防出生缺陷不仅关系到孩子的未来，家庭的幸福，往大说，还关系到国家和民族的兴盛。需要做好从备孕到孕期管理的每一个环节。
备孕是第一步
年轻夫妻准备要孩子，首先要了解自己，看看有没有以下情况：本人或家族成员患有某种遗传病或先天畸形；男方或女方父母曾生过遗传病患儿或先天畸形患儿；不明原因的反复流产；婚后多年不孕不育；性器官发育异常的男女和妇女原发闭经；原因不明的智力低下或多发畸形；染色体畸变患者的父母和同胞；35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年；孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇；近亲婚配和血型不合的夫妇。
了解上述情况后，要根据具体情况做好备孕事宜。很重要也极易被忽视的是孕前三个月就开始口服叶酸，目的就足预防出生缺陷。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的异常，比如形态结构，就足我们常说的出生畸形，包括无脑儿、兔唇、四肢异常之类，还有功能代谢、精神、行为等方面的异常，说白了就是先天不足，智力低下、聋、哑等异常。
预防出生缺陷，首先是夫妻必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。要做孕前体检。准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病、艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应该与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等，而且不要减肥。孕前夫妇双方注意营养，可以提高生殖细胞的质量。孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用到怀孕后第3个月末为止，现在也有推荐到全孕期服用叶酸。补充碘、维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。并做好心理准备，选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。男方与优生的关系同样密切，应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪等。
当我们知道了出生缺陷的原因，才能做到有效预防。常见的原因有遗传、环境、生物、化学和物理因素等。家族遗传，包括基因突变，染色体数目和结构异常，引发最常见的21或18三体综合征，即先天愚型；环境因素有化学物质、辐射等待致畸因素；生物因素里包含了各类病毒的感染，如风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等；药物更是不用提了；当然还包括了烟、酒等问题。
孕期致畸最容易发生在怀孕后第5～10周（从末次月经算起），外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3～4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育；受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11～40周胚胎受不良因素影响，也有可能造成胎儿功能异常。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育。所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
做好孕期管理
说完了备孕，接下来理所当然就是孕期管理了。当然了，最重要的事情是定期产检，在医生专业的建议下进行体重和营养的管理。
首先说体重。孕期因胎儿、胎盘、羊水、乳房增大、母体血容量增加、细胞和血管外液体的增加，包括母体的脂肪储备，整个孕期体重增加的总数约12.5公斤。
其次说孕期的营养补充，包括叶酸、维生素A、B12、D、C，钙、铁，还有蛋白质。孕期营养的补充又分为3个阶段，即早、中、晚期。妊娠前3個月是胎儿初成时期，这个阶段不需要特别加强营养，饮食方面要注意饥饱适度，少食多餐，特别是对于早孕反应明显的孕妈妈们，以清淡、易消化为主，坚持进食，多食优质蛋白，多摄入多种维生素，补充叶酸及微量元素，戒烟、禁酒。到了孕中期，由于宝宝的生长快速，孕妇基础代谢率增加，要加强营养，补充钙、铁、蛋白质、维生素等，粗细粮食及蔬果的合理搭配，副食要多样化，忌高脂、高糖、高盐，盐应小于6克/天；动物蛋白是最容易吸收的蛋白质，包括每天250～500毫升牛奶；充分认识缺铁的危害，积极补铁。晚期营养成分与中期基本相同，但胎儿大脑发育、代谢增加，需求量进一步增加，所以饮食需要补充蛋白质，多食蔬菜，少食水果，避免体重增加过快，胎儿过大，限制米面及脂肪的摄入，多食豆腐、海带、深海鱼、动物肝脏等。还需注意的是，需要适量的身体活动，维持体重的适宜增长。
注意新生儿期的喂养
随着新生儿出生，需要尽早开奶。进入哺乳期后，由于产后卧床较多，活动较少，进食高蛋白、高脂肪的食物较多，故易发生产后肥胖。但足为了保证分泌优质的乳汁，母体对能量、优质蛋白质、脂肪、无机盐、维生素和水的需求均相应增加。乳母消牦的热能及各种营养素较多，所以合理和及时的营养补充尤为重要。
乳母的营养需要除了正常的热量需求，仍然需要补充优质蛋白。其次脂肪也很重要，脂类与婴儿脑发育有关，尤其类脂质对中枢神经系统的发育特别重要。注意少摄入富含饱和脂肪酸的畜肉，以免引起乳儿脂防痢；多食用植物油。应多摄入富含磷脂的豆类、卵黄。要注意矿物质和维生素的补充。建议乳母的钙供应量为每天1200毫克，以及足够的维生素B1、B6和叶酸。
小结
随着二胎时代的到来，年龄是出生缺陷的独立高危因素。此外，生活条件的改善，肥胖、糖尿病、高血压人群比例也不断增加。对于这种高危人群，更应该充分做好产检咨询，预防出生缺陷。我国卫计委提出出生缺陷三级预防策略，并建议所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0.8毫克剂量的叶酸片或含0.8毫克叶酸的复合维生素，以预防神经管畸形的发生。
当意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行；而对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。此外，孕期应避免致畸因素、加强营养和胎儿监护。和医生一起，共同为孕育健康优良的宝宝而努力。
更有甚者，这种现象居然不仅出现在高龄孕产妇身上。我常常对年轻孕产妇说的一句话是，你是年轻人，更应该要明白这些啊……然而，当我从埋头写下的病历中抬起头，见到的却足一脸茫然或一脸无所谓。问问在门诊的产检医生，大家都有同感。
预防出生缺陷不仅关系到孩子的未来，家庭的幸福，往大说，还关系到国家和民族的兴盛。需要做好从备孕到孕期管理的每一个环节。
备孕是第一步
年轻夫妻准备要孩子，首先要了解自己，看看有没有以下情况：本人或家族成员患有某种遗传病或先天畸形；男方或女方父母曾生过遗传病患儿或先天畸形患儿；不明原因的反复流产；婚后多年不孕不育；性器官发育异常的男女和妇女原发闭经；原因不明的智力低下或多发畸形；染色体畸变患者的父母和同胞；35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年；孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇；近亲婚配和血型不合的夫妇。
了解上述情况后，要根据具体情况做好备孕事宜。很重要也极易被忽视的是孕前三个月就开始口服叶酸，目的就足预防出生缺陷。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的异常，比如形态结构，就足我们常说的出生畸形，包括无脑儿、兔唇、四肢异常之类，还有功能代谢、精神、行为等方面的异常，说白了就是先天不足，智力低下、聋、哑等异常。
预防出生缺陷，首先是夫妻必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。要做孕前体检。准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病、艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应该与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等，而且不要减肥。孕前夫妇双方注意营养，可以提高生殖细胞的质量。孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用到怀孕后第3个月末为止，现在也有推荐到全孕期服用叶酸。补充碘、维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。并做好心理准备，选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。男方与优生的关系同样密切，应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪等。
当我们知道了出生缺陷的原因，才能做到有效预防。常见的原因有遗传、环境、生物、化学和物理因素等。家族遗传，包括基因突变，染色体数目和结构异常，引发最常见的21或18三体综合征，即先天愚型；环境因素有化学物质、辐射等待致畸因素；生物因素里包含了各类病毒的感染，如风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等；药物更是不用提了；当然还包括了烟、酒等问题。
孕期致畸最容易发生在怀孕后第5～10周（从末次月经算起），外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3～4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育；受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11～40周胚胎受不良因素影响，也有可能造成胎儿功能异常。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育。所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
做好孕期管理
说完了备孕，接下来理所当然就是孕期管理了。当然了，最重要的事情是定期产检，在医生专业的建议下进行体重和营养的管理。
首先说体重。孕期因胎儿、胎盘、羊水、乳房增大、母体血容量增加、细胞和血管外液体的增加，包括母体的脂肪储备，整个孕期体重增加的总数约12.5公斤。
其次说孕期的营养补充，包括叶酸、维生素A、B12、D、C，钙、铁，还有蛋白质。孕期营养的补充又分为3个阶段，即早、中、晚期。妊娠前3個月是胎儿初成时期，这个阶段不需要特别加强营养，饮食方面要注意饥饱适度，少食多餐，特别是对于早孕反应明显的孕妈妈们，以清淡、易消化为主，坚持进食，多食优质蛋白，多摄入多种维生素，补充叶酸及微量元素，戒烟、禁酒。到了孕中期，由于宝宝的生长快速，孕妇基础代谢率增加，要加强营养，补充钙、铁、蛋白质、维生素等，粗细粮食及蔬果的合理搭配，副食要多样化，忌高脂、高糖、高盐，盐应小于6克/天；动物蛋白是最容易吸收的蛋白质，包括每天250～500毫升牛奶；充分认识缺铁的危害，积极补铁。晚期营养成分与中期基本相同，但胎儿大脑发育、代谢增加，需求量进一步增加，所以饮食需要补充蛋白质，多食蔬菜，少食水果，避免体重增加过快，胎儿过大，限制米面及脂肪的摄入，多食豆腐、海带、深海鱼、动物肝脏等。还需注意的是，需要适量的身体活动，维持体重的适宜增长。
注意新生儿期的喂养
随着新生儿出生，需要尽早开奶。进入哺乳期后，由于产后卧床较多，活动较少，进食高蛋白、高脂肪的食物较多，故易发生产后肥胖。但足为了保证分泌优质的乳汁，母体对能量、优质蛋白质、脂肪、无机盐、维生素和水的需求均相应增加。乳母消牦的热能及各种营养素较多，所以合理和及时的营养补充尤为重要。
乳母的营养需要除了正常的热量需求，仍然需要补充优质蛋白。其次脂肪也很重要，脂类与婴儿脑发育有关，尤其类脂质对中枢神经系统的发育特别重要。注意少摄入富含饱和脂肪酸的畜肉，以免引起乳儿脂防痢；多食用植物油。应多摄入富含磷脂的豆类、卵黄。要注意矿物质和维生素的补充。建议乳母的钙供应量为每天1200毫克，以及足够的维生素B1、B6和叶酸。
小结
随着二胎时代的到来，年龄是出生缺陷的独立高危因素。此外，生活条件的改善，肥胖、糖尿病、高血压人群比例也不断增加。对于这种高危人群，更应该充分做好产检咨询，预防出生缺陷。我国卫计委提出出生缺陷三级预防策略，并建议所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0.8毫克剂量的叶酸片或含0.8毫克叶酸的复合维生素，以预防神经管畸形的发生。
当意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行；而对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。此外，孕期应避免致畸因素、加强营养和胎儿监护。和医生一起，共同为孕育健康优良的宝宝而努力。