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基于抗肌萎缩蛋白基因（ＤＭＤ）多个外显子进行对数增多重ＰＣＲ（多聚酶链反应）产物定量分析的原理，本研究在改进Ｉｏａｎｎｏｕ等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）定量多重ＰＣＲ（ＱＭ－ＰＣＲ）技术，应用于携带者筛查和产前诊断。运用多重ＰＣＲ技术对１２个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系先证者的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有７个（５８．３％）。ＱＭ－ＰＣＲ证实７名缺失型患者中６名母亲是与