【摘 要】
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目的分析结节性硬化症（TS）的临床表现，着重分析其误诊原因，以期减少临床漏诊误诊。方法对98例TS患者的临床资料进行了分析，包括详细的病史询问、皮肤科检查、头颅CT和MRI、腹部B超
【机 构】
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复旦大学华山医院皮肤科,复旦大学公共卫生学院遗传流行病学教研室
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目的分析结节性硬化症（TS）的临床表现，着重分析其误诊原因，以期减少临床漏诊误诊。方法对98例TS患者的临床资料进行了分析，包括详细的病史询问、皮肤科检查、头颅CT和MRI、腹部B超、胸部X线及眼科检查。结果结节性硬化症的面部血管纤维瘤、前额纤维斑块易误诊为各种皮肤病。色素减退斑易误诊为白癜风。有癫痫、腰骶部鲨革样皮疹、脑肿瘤或肾脏肿瘤者因忽略TS其他表现易漏诊。结论识别结节性硬化症特征性的皮肤表现有助于早期正确诊断。对在出生时数目超过3个或者同时伴有癫痫的色素减退斑应想到TS可能。对于腰骶部结缔组织痣或
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