【摘 要】
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新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变.这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位.KATP通道通过将糖代谢
【机 构】
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淄博市中心医院,山东 淄博255022
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新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变.这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位.KATP通道通过将糖代谢、电位活动与细胞分泌胰岛素联系起来,维持血糖稳定.这两种基因突变导致胰岛素分泌异常,失活突变可导致胰岛素过度分泌,造成高胰岛素血症;激活突变可导致胰岛素分泌过少,同时引发与高胰岛素血症相反的表型,即糖尿病.这篇综述主要从KCNJ11和ABCC8基因突变在糖尿病及先天性高胰岛素血症的作用机制、临床特征、治疗等方面进行介绍.
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