【摘 要】
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G显带核型分析是染色体产前诊断的金标准,然而其常受到细胞培养成功率、细胞分裂指数及标本质量的影响,且不利于快速诊断,也不能检出染色体片段小于5 Mb的微小缺失及微重复.
【机 构】
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广西玉林市妇幼保健院,广西玉林537000
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G显带核型分析是染色体产前诊断的金标准,然而其常受到细胞培养成功率、细胞分裂指数及标本质量的影响,且不利于快速诊断,也不能检出染色体片段小于5 Mb的微小缺失及微重复.染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)能够检出100kb以上染色体微小缺失及微重复,能在一定程度上弥补G显带核型分析的不足.合理地将CMA结合核型分析应用于超声异常胎儿产前诊断,可以提高染色体异常检出率,减少出生缺陷.本文就G显带核型联合CMA在超声异常胎儿产前诊断中的应用进展作一综述.
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