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囊性纤维化是一种在白种人群中常见的常染色体隐性遗传病，由囊性纤维化跨膜传导因子基因突变所致。囊性纤维化跨膜转导因子（CFTR）基因突变典型的临床病症为慢性肺部疾病等一系列症候群，在男性生殖系统中多表现为先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、先天性单侧输精管缺如（CUAVD）和精子质量低下。先天性双侧输精管缺如和部分伴有合并症的单侧输精管缺如可导致男性不育。本文旨在系统综述囊性纤维化跨膜传导因子与输精管缺如关系的最新研究进展。