【摘 要】
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人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢,斑块内黑素细胞缺失.斑驳病是由原
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室
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人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢,斑块内黑素细胞缺失.斑驳病是由原癌c-kit基因的突变引起,此基因编码一种胚胎时期生长因子(steel factor)的细胞表面跨膜受体,这种受体具有酪氨酸激酶的作用.已经识别出引起斑驳病的c-kit基因的多种突变,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系,对这些联系的研究反过来又加深了对斑驳病发病机制的了解.
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