甲型血友病产前基因诊断(简报)

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yudsly2001
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甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁 Hemophilia A is the most common form of hereditary coagulopathy due to a lack of plasma factor 8. Patients are often prematurely bleeding due to bleeding or secondary causes, and there is currently no blood transfusion or direct infusion of factor 8 Other good treatment. Therefore, the diagnosis of hemophilia prenatal genes to prevent the birth of children to improve the quality of our population has very important significance. Abroad in 1985 with cloned gene factor 8 as a probe for hemophilia A prenatal diagnosis, there is no successful experience in the country. The use of the cloned gene factor 8 as a probe for hemophilia Gene carrier detection, and successfully completed the first case of hemophilia A prenatal diagnosis.A hemophilia patient male, 29 years old, 3 years old
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