华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究

• 作 者: 程楠 陆兵勋 杜益刚 王训 胡纪源 韩咏竹 潘速跃 杨任民
• 机 构: 南方医科大学南方医院神经内科,安徽中医学院神经病学研究所附属医院
• 出 处: 临床神经病学杂志
• 发表日期: 2010年1期
• 关键词: 肝豆状核变性 基因突变 核酸序列分析 hepatolenticular degeneration gene mutation nucleotide sequ

目的对华中和华东地区肝豆状核变性（HLD）患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究。方法应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较。结果正常对照组测序未见异常。HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现。HLD组突变及多态总的检出率为29.49%（41/139）,染色体突变频率为15.83%（44/278）;其中Pro992Leu纯合或杂合突变