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同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为眼睛、骨骼异常,智能障碍,血栓形成。作者发现1家两例同型胱氨酸尿症,报道如下。例1,男,36岁。父母系姑表近亲婚配。患者G_6P_6足月顺产,生后智力发育落后于同龄儿,4岁多会说
一家两例同型胱氨酸尿症
【摘 要】
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同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为眼睛、骨骼异常,智能障碍,血栓形成。作者发现1家两例同型胱氨酸尿症,报道如下。例1,男,36岁
【机 构】
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泉州市第一医院儿科,泉州市第一医院儿科,泉州市第一医院儿科,
【出 处】
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遗传与疾病
【发表日期】
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1988年04期
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