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目的 探讨有机阳离子转运体1(hOCT1)基因多态性与伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病(CML)疗效的相关性,为临床个体化治疗提供参考依据.方法 利用突变特异性扩增系统(ARMS)-PCR,检测76例血液病患者(74例汉族、2例藏族)hOCT1基因P283L、R287G、M408V多态性位点分布频率,其中53例为伊马替尼治疗的CML患者,结合临床疗效判断多态性与伊马替尼疗效的相关性.结果 ①74例汉族血液病患者中hOCT1-P283L、R287G及M408V多态性位点的等位基因分布频率分别是39.86%、29.05%和45.27%;2例藏族患者三个位点的基因型分别为CC、CC、AG及CC、CG、AG.②CML患者疗效优者其hOCT1基因P283L、R287G位点分别以283T、287G占优势(P<0.05);不同疗效CML患者M408V位点基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 ①中国汉族人中存在hOCT1基因P283L、R287G和M408V位点的多态性;②CML患者服用伊马替尼疗效与hOCT1基因P283L、R287G位点多态性具有相关性,与M408V位点多态性无相关性;③推测hOCT1基因P283L、R287G和M408V位点的多态性与CML患者伊马替尼继发耐药无相关性。