【摘 要】
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目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平；采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体（TNFR）表达水平；应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况；通过Swiss-Model预测基因突变
【机 构】
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中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广州 510120,中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广州 510120,中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广州 510120,中山大学附属第三医院肾移植科，广州 510760,中山大
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目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）的临床特征和基因突变特点。
方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平；采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体（TNFR）表达水平；应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况；通过Swiss-Model预测基因突变对TNFRSF1A蛋白三级结构的影响。
结果该家系7例患者均以周期性发热为主要临床特点，有关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹，伴有发作期急性炎症反应物及白细胞升高。每代均有发病，男女均可受累。发病年龄为6月龄~30岁。患者血浆中的TNFR1水平为0~12.4 ng/L，家系正常成员为18.0~22.2 ng/L，血浆中TNFR2表达水平正常；患者NK细胞水平为0.070±0.034，低于家系正常成员0.152±0.122，T细胞、B细胞、单核细胞表达水平正常。基因检测提示先证者及家系中6例均存在TNFRSF1A点突变，位于外显子3：c.295T>A, p.C99S，突变体三维结构预测结果显示该位点突变导致氨基酸的侧链发生了变化，可能影响与受体的结合，进而影响功能。
结论TRAPS主要临床特征包括周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹，血浆TNFR1水平显著下降及NK细胞数量减少。基因测序分析显示TNFRSF1A基因存在致病性变异。
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