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目的肿瘤转移抑制基因NME1启动子区的多态位点rs16949649T>C和rs2302254C>T与多种恶性肿瘤的侵袭能力及预后相关,但其与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的研究报道较少见。本研究探讨NME1基因rs16949649和rs2302254多态性与河北地区NSCLC的相关性。方法选取2005-10-01-2010-01-31河北医科大学第四医院胸外科手术治疗的190例NSCLC患者以及190名性别与年龄相匹配的同一地区健康对照作为研究对象。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)的方法进行rs16949649和rs2302254基因分型。应用χ2检验比较基因型和等位基因频率在不同组间的分布;非条件Logistic回归模型计算相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(confidential interval,CI);应用SHEsis在线软件构建单倍型并计算单倍型的OR值。结果对照组NME1基因的rs16949649TT基因型和rs2302254CC基因型所占比例分别为40.5%和68.9%,显著高于NSCLC组的27.9%和53.7%,P值分别为0.012和0.007。携带rs16949649C等位基因的基因型(TC+CC)个体患NSCLC的风险是携带TT基因型个体的1.86倍(95%CI:1.20~2.88),携带rs2302254T等位基因的基因型(CT+TT)个体患NSCLC的风险是携带CC基因型个体的1.94倍(95%CI:1.27~2.96)。单倍型分析显示,携带rs16949649C/rs2302254T单倍型可显著增加NSCLC的发病风险(OR=1.82,95%CI:1.28~2.58)。rs16949649和rs2302254基因型与肿瘤的病理类型、原发瘤大小、TNM分期和肿瘤转移无关,均P>0.05;但是随着肿瘤转移程度的加重,风险型基因型所占比例出现逐步增高的趋势。结论 NME1基因的rs16949649和rs2302254多态性与河北地区NSCLC的发病风险相关。携带rs16949649C等位基因的基因型(TC+CC)和携带rs2302254T等位基因的基因型(CT+TT)可分别增加NSCLC的发病风险;携带rs16949649C/rs2302254T单倍型亦可显著增加NSCLC的发病风险。