血卟啉病的诊断体会(附一例报告并文献复习)

来源 :广州医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xyy2017
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血卟啉病是由于血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱病,其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大主征[1]。由于其发病率低,临床表现复杂又无特异性,文献报道极易误诊,早期诊断率更低[2]。现报道1例不典型症状病例,并复习近15年来有关血卟啉 Hemoporphyria is a disorder of porphyrin metabolism caused by the lack of specific enzymes in the heme biosynthesis pathway. The clinical manifestations are mainly three major symptoms of photosensitive skin lesions, abdominal pain and neuropsychiatric symptoms [1]. Due to its low incidence, complicated and nonspecific clinical manifestations, the literature reports easily misdiagnosed, early diagnosis rate is lower [2]. A case of atypical symptoms is now reported, and review of hematoporphyrin in the past 15 years
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