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染色质是遗传的物质基础，基因的复制、转录、修复和重组过程均在染色质水平发生。8月8日，由北京大学深圳医院和深圳华大基因研究院主导完成的研究成果“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究” 在国际著名杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上在线发表，该研究指出染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的重要原因，为膀胱癌的诊断和治疗提供了新的途径。
膀胱癌是目前世界上第九大癌症，每年约有15万人死于膀胱癌。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40~70岁之间。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位，目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。
文章第一作者、北京大学深圳医院桂耀庭博士说：“目前，国内外还未曾对膀胱移行细胞癌进行系统、全面的基因组学分析，我们希望通过本次研究，发现一些与膀胱癌相关的新基因，为该病的诊断、治疗提供更多有价值的信息。
“在研究中，我们发现了8个与染色质重塑相关的突变基因，除了UTX基因外，其他7个突变基因在原发性膀胱移行细胞癌中是首次被发现。在97例TCC患者样本中，有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变，我们推测染色质重塑异常可能是导致TCC发生及发展的重要机制之一，为膀胱癌的治疗提供了新的分子靶点。”
不限于膀胱癌研究，此次的成果对整个肿瘤研究领域也有推动作用。之前已有学者发现白血病、肝癌、卵巢癌等都与染色质重塑异常有关，此次发现膀胱癌亦是如此。这一新发现可以进一步推论肿瘤的发生确实有其规律性，从染色质重塑异常的角度去研究治疗药物，将是一个新方向。
不过到底是什么原因引起染色质重塑异常还是未解之谜，像大多数癌症及冠心病、糖尿病一样，TCC也是遗传与环境共同作用的结果，遗传需要通过环境发挥作用。至于具体是什么环境原因，有可能是大气环境、生活环境、乃至生活习惯，心理因素等，需要进一步探索。
桂耀庭介绍，最初产生这项研究的设想是来自一篇美国研究者从基因组角度解读白血病的文章，不过在那项研究中只有一个病人，还不具有普遍性。因此，他们与深圳华大基因研究院合作，在北京大学深圳医院前院长蔡志明教授和深圳华大基因研究院副院长王俊教授的领导下，经过近3年的时间，终于有了初步的成果。
桂耀庭
北京大学深圳医院研究员，主要研究方向为泌尿生殖系统肿瘤和男性不育
膀胱癌是目前世界上第九大癌症，每年约有15万人死于膀胱癌。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40~70岁之间。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位，目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。
文章第一作者、北京大学深圳医院桂耀庭博士说：“目前，国内外还未曾对膀胱移行细胞癌进行系统、全面的基因组学分析，我们希望通过本次研究，发现一些与膀胱癌相关的新基因，为该病的诊断、治疗提供更多有价值的信息。
“在研究中，我们发现了8个与染色质重塑相关的突变基因，除了UTX基因外，其他7个突变基因在原发性膀胱移行细胞癌中是首次被发现。在97例TCC患者样本中，有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变，我们推测染色质重塑异常可能是导致TCC发生及发展的重要机制之一，为膀胱癌的治疗提供了新的分子靶点。”
不限于膀胱癌研究，此次的成果对整个肿瘤研究领域也有推动作用。之前已有学者发现白血病、肝癌、卵巢癌等都与染色质重塑异常有关，此次发现膀胱癌亦是如此。这一新发现可以进一步推论肿瘤的发生确实有其规律性，从染色质重塑异常的角度去研究治疗药物，将是一个新方向。
不过到底是什么原因引起染色质重塑异常还是未解之谜，像大多数癌症及冠心病、糖尿病一样，TCC也是遗传与环境共同作用的结果，遗传需要通过环境发挥作用。至于具体是什么环境原因，有可能是大气环境、生活环境、乃至生活习惯，心理因素等，需要进一步探索。
桂耀庭介绍，最初产生这项研究的设想是来自一篇美国研究者从基因组角度解读白血病的文章，不过在那项研究中只有一个病人，还不具有普遍性。因此，他们与深圳华大基因研究院合作，在北京大学深圳医院前院长蔡志明教授和深圳华大基因研究院副院长王俊教授的领导下，经过近3年的时间，终于有了初步的成果。
桂耀庭
北京大学深圳医院研究员，主要研究方向为泌尿生殖系统肿瘤和男性不育