纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症一家系调查

• 作 者: 谢海啸 金艳慧 杨丽红 谢耀盛 刘斯奇 罗莎莎 王明山
• 机 构: 温州医科大学附属第一医院医学检验中心，浙江 325015,温州医科大学附属第一医院医学检验中心，浙江 325015,温州医科大学附属第一医院医学检验中心，浙江 325015,温州医科大学附属第一医院医
• 出 处: 中华结核和呼吸杂志
• 发表日期: 2021年44期
• 关键词: 蛋白S缺陷症 基因变异 肺栓塞

目的

观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其PROS1基因的突变情况。

方法

采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行PROS1基因筛查。PCR法扩增PS基因（PROS1基因）的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区，PCR产物纯化后直接DNA测序。

结果

6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现肺栓塞，其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异，其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异，妻子为野生型。

结论

本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症，可反复出现深静脉血栓和（或）肺栓塞，需引起临床高度重视。