【摘 要】
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目的:探讨伴NUP98基因重排的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特点、治疗效果及预后因素.方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第一医学中心血液科收治的伴有NUP98基因重排的成人AML患者的临床表现、实验室检查、遗传学异常、治疗方案及生存情况等临床资料.结果:410例成人AML患者中,共检测出15例伴有NUP98基因重排的患者,检出率为3.7％.15例患者的男女比例为1.1∶1,中位年龄43(17-76)岁,FAB分型主要为M2型和M4/M5型,遗传学预后分层11例为中危组,
【机 构】
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解放军总医院第五医学中心血液科,北京100071
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目的:探讨伴NUP98基因重排的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特点、治疗效果及预后因素.方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第一医学中心血液科收治的伴有NUP98基因重排的成人AML患者的临床表现、实验室检查、遗传学异常、治疗方案及生存情况等临床资料.结果:410例成人AML患者中,共检测出15例伴有NUP98基因重排的患者,检出率为3.7％.15例患者的男女比例为1.1∶1,中位年龄43(17-76)岁,FAB分型主要为M2型和M4/M5型,遗传学预后分层11例为中危组,4例为高危纽.NUP98基因重排类型主要为NUP98-HOXA9(13/15),10例患者行二代测序(NGS)检测,其中5例伴有多种表观遗传学基因突变,3例伴有FLT3-ITD或WT1突变,2例突变阴性;15例患者诱导治疗后13例获得完全缓解(CR),其中8例行标准诱导治疗后7例获得CR;7例老年或不能耐受标准化疗患者行DCAG方案诱导治疗全部获得CR.中位随访时间28个月,15例患者中位OS为31.5个月(95％ CI 10.7％-52.2％),非异基因造血干细胞移植组(6例)中位OS为18.5个月(95％CI 17.8％-19.1％),异基因造血干细胞移植组(9例)中位OS未达到.结论:异基因造血干细胞移植可明显改善伴有NUP98重排AML患者的预后,NUP98基因重排可同时伴有多种表观遗传学基因突变,对于老年或不耐受标准诱导治疗的患者应用含去甲基化药物的治疗可获得较好疗效.
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