【摘 要】
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目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中RUNX1基因及其伴随基因突变的发生率,并分析其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增RUNX1基因外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD、IDH1/2、K/N-RAS、CEPBA、TET2、WT1伴随突变的情况,随访患者并判定疗效和预后.结果:171例AML患者中,17例检测存在RUNX1基因突变,突变率为9.9％.RUNX1基因突变类型为错义突变9例,框移突变4例,无义突变4例,突变组患者初诊时外周血
【机 构】
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西安医学院第一附属医院血液内科,陕西西安710077
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目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中RUNX1基因及其伴随基因突变的发生率,并分析其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增RUNX1基因外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD、IDH1/2、K/N-RAS、CEPBA、TET2、WT1伴随突变的情况,随访患者并判定疗效和预后.结果:171例AML患者中,17例检测存在RUNX1基因突变,突变率为9.9％.RUNX1基因突变类型为错义突变9例,框移突变4例,无义突变4例,突变组患者初诊时外周血白细胞数[3(1-101)×109/L]明显少于未突变组[26(1-298)×109/L](P=0.002),而突变组的血小板数为79 (22-166)×109/L,明显高于未突变组[50 (8-351)×109/L] (P=0.010),突变组患者骨髓原始细胞比例37 (0-72)％低于未突变组的53 (0-98)％(P=0.020).M0型患者RUNX1突变率55.6％,M4型患者13.6％,显著高于其他FAB亚型(P=0.003).两组的年龄、性别、血红蛋白浓度、外周血单核细胞绝对值无明显统计学差异(P＞0.05).细胞遗传学预后中、高危组患者突变率分别为88.1％和89.7％,显著高于低危组,差异有显著统计学意义(P=0.018).RUNX1与具体核型异常包括Trisomy 8、Del (7q)、t(8;21)、Inv (16)均无显著相关(P＞0.05).RUNX1基因突变与IDH1/2、N/K-RAS基因突变有显著相关性(P＜0.01);RUNX1突变组化疗完全缓解率为37.5％,明显低于未突变组的79.4％ (P=0.001);RUNX1基因突变组总生存率低于未突变组(P＜0.05).结论:伴RUNX1基因突变的AML患者具有独特的临床及生物学特点,RUNX1基因突变可以作为AML患者预后不良的分子学标志.
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