SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究

• 作 者: 夏欣一 周玉春 崔英霞 周鑫 魏莉 戈一峰 姚兵 李晓军 黄
• 机 构: 南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科
• 出 处: 医学研究生学报
• 发表日期: 2010年8期
• 关键词: SEDL基因 重组表达 超微结构 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL gene Recombinant expression Ultrastructure
• 基金项目: 国家自然科学基金（30901652）, 江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目（BM2008151）, 南京军区南京总医院青年基金（2009Q047）

目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中初步研究SEDL基因突变致SEDT的机制。方法将野生型SEDL基因及其突变型（c.370-371insA）重组真核表达质粒分别转染COS-7细胞,通过流式细胞仪检测转染效率,激光共聚焦显微镜下观察重组蛋白表达的亚细胞定位,应用透射电镜观察转染细胞的超微结构。结果野生型和突变型重组质粒