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孕妇 女,28岁,孕3产0.此次孕26周,超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形,双侧肱骨较短,右侧足内翻,Taussing-Bing综合征(室间隔缺损,肺动脉骑跨),双侧脉络膜囊肿,颈项软组织增厚.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史。
46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎儿畸形一例
【摘 要】
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孕妇 女,28岁,孕3产0.此次孕26周,超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形,双侧肱骨较短,右侧足内翻,Taussing-Bing综合征(室间隔缺损,肺动脉骑跨),双侧脉络膜囊肿,颈项软组织增厚.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史。
【机 构】
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400016,重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,400016,重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室，深圳市人民医院,400016,重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,深圳市人民
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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1 对象与方法 1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例。
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先证者(Ⅳ3) 男,16岁.4岁时起病,出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢,逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝,双小腿粗大且较硬.站立时腰腹向前凸,臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧,双手支撑起上身,再屈膝跪起,后以双手撑两膝部立起。
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患者女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕23月因胚胎停育行清官术,曾保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,家族中无同类病史及遗传病史。
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养。
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目的 探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin aetiralable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism
高龄孕妇一般是指孕妇分娩年龄≥35岁,当前很多医院对产前筛查低风险的高龄孕妇统一要求进行产前诊断.但低风险高龄孕妇是否真的非要进行创伤性产前诊断.我们就此对台州地区高龄孕妇产前筛查和产前诊断的应用情况做一个统计分析。
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患者女,35岁,结婚10年,怀孕6次,均在孕1～3个月内自然流产.查体:身高162 cm,体重50k,表型智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑,子宫大小正常,无压痛,双侧附件未扪及异常.抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性,激素等其他检查,均未见异常.患者夫妇非近亲结婚,否认化学及放射线接触史,双方家族中无类似死胎、流产史患者。
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患儿男,因出生后发现血小板减少(44×109/L)、皮肤瘀点及大便中有血丝7天,疑湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行基因诊断.患儿足月剖宫产出生,体重3100 g,Apgar评分l min为8分,5 min为10分.患儿母亲3年前分娩一足月男婴,出生体重及评分正常,生后出现类似症状,经治疗后血小板升至80×109/L,70天时因肺炎而死亡
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先证者女,56岁.25岁时出现左侧耳朵听力下降,后累及右侧,至今双耳听力完全丧失,同时觉走夜路不稳,以致不敢在黑暗中行走.该患者5年前开始出现发作性头晕,视物旋转,恶心,呕吐,伴有严重的耳呜,耳胀.曾被诊断为梅尼埃氏病和椎基底动脉供血不足.查体:高级智能正常,双耳重度耳聋,双手指鼻试验睁眼准确,闭眼欠准,闭目难立征阳性,一字步睁眼正常,闭眼后明显变差.辅助检查:40岁时听力检测示双耳感应性耳聋,高
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