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高龄孕妇一般是指孕妇分娩年龄≥35岁,当前很多医院对产前筛查低风险的高龄孕妇统一要求进行产前诊断.但低风险高龄孕妇是否真的非要进行创伤性产前诊断.我们就此对台州地区高龄孕妇产前筛查和产前诊断的应用情况做一个统计分析。
高龄孕妇的产前筛查与产前诊断
【摘 要】
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高龄孕妇一般是指孕妇分娩年龄≥35岁,当前很多医院对产前筛查低风险的高龄孕妇统一要求进行产前诊断.但低风险高龄孕妇是否真的非要进行创伤性产前诊断.我们就此对台州地区高龄孕妇产前筛查和产前诊断的应用情况做一个统计分析。
【机 构】
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317000,浙江省台州医院中心实验室,317000,浙江省台州医院检验科,317000,浙江省台州医院中心实验室,317000,浙江省台州医院中心实验室,317000,浙江省台州医院中心实验室,31
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重。
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先证者 男,38岁,因妻生育一智力低下儿来我科就诊.自述结婚9年,其妻孕1产1,足月产,患儿智力低下,无特殊面容,行走困难,易骨折.语言表达能力差,其它未见异常。
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1 对象与方法 1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例。
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先证者(Ⅳ3) 男,16岁.4岁时起病,出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢,逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝,双小腿粗大且较硬.站立时腰腹向前凸,臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧,双手支撑起上身,再屈膝跪起,后以双手撑两膝部立起。
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养。
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目的 探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin aetiralable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism