雌激素受体α和β基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮的相关性研究

• 作 者: 李晓岚 邱平 唐文如 张慧 宿兵
• 机 构: 650101 昆明医科大学第二附属医院皮肤风湿科,云南省红河州第一人民医院皮肤科,昆明理工大学医学院衰老与肿瘤分子遗传学实验室,中国科学研究院昆明动物研究所比较基因学组,中国科学研究院昆明动物研究所比
• 出 处: 中华风湿病学杂志
• 发表日期: 2015年19期
• 关键词: 红斑狼疮 系统性 雌激素受体α 雌激素受体β 基因多态性 相关性研究

目的

探讨雌激素受体（ER）α和β基因多态性与云南汉族SLE的相关性。

方法

应用PCR-限制性片段长度多态性技术，对697例云南汉族女性SLE患者和638名云南汉族女性健康体检者ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ，ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ等多态性位点进行分型；采用Hardy-Weinberg平衡检验和χ²检验比较2组间各等位基因和基因型频率，并根据SLE患者临床资料进行分层及相关性分析。

结果

① ERα基因分型结果：SLE组PvuⅡ位点低频等位基因C频率明显高于健康对照组（χ²=15.427，P=0.001）；XbaⅠ位点各等位基因频率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；SLE组PvuⅡ位点低频基因型CC频率明显高于健康对照组（χ²=17.371，P=0.011）；XbaⅠ位点各基因型频率在2组间差异无统计学意义（P>0.05）；SLE组XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AATT频率明显低于健康对照组（χ²=6.333，P=0.012）；AACC频率明显高于健康对照组（χ²=7.771，P=0.038）。② ERβ基因分型结果：SLE组RsaⅠ位点低频等位基因A频率明显低于健康对照组（χ²=12.595，P=0.013）；AluⅠ位点各等位基因频率2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；SLE组RsaⅠ位点低频基因型AA频率明显高于健康对照组（χ²=41.456，P=0.000）；AluⅠ位点各基因型频率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；SLE组AluⅠ和RsaⅠ位点的两座位单体型AAGG频率明显高于健康对照组（χ²=37.063，P=0.000）；AAGA频率明显低于健康对照组（χ²=21.086，P=0.001）。②分层相关分析发现SLE患者PvuⅡ位点等位基因C与脾肿大相关（χ²=4.212，P<0.05）；XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AGTC与水肿相关（χ²=7.898，P<0.05）。SLE患者AluⅠ和RsaⅠ位点各等位基因、基因型及两座位单体型与各临床表型无相关性（P>0.05）。

结论

ERα和ERβ基因多态性与云南汉族SLE具有相关性；ERα和ERβ基因可能是云南汉族人群SLE的易感基因。