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目的 探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识.方法 回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行文献复习.结果 患儿男性,7岁.因面色苍黄2年,发现肾功能异常12天人院.查体:生长发育迟缓及智力障碍,肌张力低下,异常眼部运动,特殊面容.双肾MRI显示皮髓质交界处见多发类圆形囊肿.头颅MRI显示小脑蚓部发育缺如,并呈现“中线裂征”、“磨牙征”和“蝙蝠翼状”.肾穿刺组织活检镜下见中～重度肾小管萎缩及间质纤维化,肾小管基底膜不规则增厚或变薄,分层和撕裂,肾间质中可见淋巴细胞及浆细胞浸润.基因检测见RPGRIP1L基因出现纯合变异,其父母为杂合变异.结论 本例患儿小脑蚓部发育缺如等特征性影像学以及临床特点,Joubert综合征诊断明确.肾病理见肾小管及肾间质特殊改变,以及基因RPGRIP1L出现错义突变,结合临床分析可明确Joubert综合征(7型)合并肾单位肾痨.