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成人巨结肠病是一种发病率较低的复杂疾病,根据病因的不同主要分为三类,包括:成人先天性巨结肠、成人特发性巨结肠及成人先天性巨结肠类缘病.三者在症状、体征上有许多相似之处,临床上容易误诊,其各自也有独特的临床特征,本文报道了具有特殊临床表现的成人巨结肠1例,并对于此类患者病因及诊疗上进行探讨.