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目的 探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA 1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白 (CK)、上皮膜抗原 (EMA) 检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定. 结果 EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同.胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊.结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X) (p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因。