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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.诊断一旦明确,应尽早给予早期干预和积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
饮食控制和早期干预对小儿苯丙酮尿症的临床分析研究
【摘 要】
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.诊断一
【机 构】
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郑州市儿童医院神经内科,河南郑州,450007
【出 处】
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中外健康文摘
【发表日期】
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2011年13期
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