【摘 要】
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目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院地方病科中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,南宁 530021广东医科大学附属医院,湛江524001;广西医科大学第一附属医院地方病科中国医学科学院地中海贫血防治研究重
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目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析.结果:83例HbH病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0％),包括--SEA/-α 3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例.检出10例非缺失型Hb H病(12％),包括--SEA/αCS α 7例,--SEA/αQS α 1例,--SEA/αPolyAα 2例.非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中-SEA/-α3.7最多见,--SEA/-α4.2次之.非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高.首次在广东地区发现--SEA/αPOlyAα Hb H病,临床上有中度贫血.
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