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目的应用改良基因检测方法，探讨脆性x综合征致病基因（fragile X mental retardation-1，FMR1）在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002—2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例，建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法，对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中，发现1例pfxa3杂交片段约0．2kb，为FMR1前突变；40例智力低下患者中FMR1某因未见异常．结论在孤独症人群中