X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床研究

• 作 者: 熊晖 张月华 秦炯 肖江喜 时春艳 周世梅 吴希如
• 机 构: 100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院影像科,100034 北京大学第一医院妇产科,100034 北
• 发表日期: 2003年41期
• 关键词: X-连锁 脂肪酸类 顶枕叶白质 脑型 家谱调查 去大脑强直 胼胝体压部 脑白质 内囊后肢 肾上腺皮质功能

目的

研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况。

方法

对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析，测定血浆极长链脂肪酸(very long chain fatty acids, VLCFA)及肾上腺皮质功能。

结果

29例患儿中，儿童脑型22例、青春期脑型4例、肾上腺脊髓神经病型1例、Addison病型1例、无症状型或症状前型1例。生化检查提示血浆VLCFA升高；磁共振成像(MRI)表现为顶枕叶白质区对称性蝶翼状T₁低、T₂高信号，胼胝体压部受累，使左右两侧的病变区连成一片，病变向前累及双侧内囊后肢和颞叶，向下可累及脑干。增强扫描表现为病灶周边环状强化。9例有家族史，家谱调查符合经典的性连锁隐性遗传。29个家系共有45名患者，同一个家族中可有不同类型的临床表型。29例患儿随访过程中9例死亡，死亡原因为中枢性呼吸衰竭、并发症等。

结论

ALD不典型者可以抽搐起病，MRI表现为小脑白质异常信号。该病影响小儿智力、运动发育，尤以儿童脑型为重，几年之内可进展成痴呆、去大脑强直状态或死亡。