【摘 要】
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作者对12例呈现Laurence-Moon-Bardet-Biedl(以下简称LMBB)综合征的儿童(女孩8例,男孩4例),进行了糖代谢研究。此12例的征候是:①11例有肥胖,②12例均有视网膜变性。其中六
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作者对12例呈现Laurence-Moon-Bardet-Biedl(以下简称LMBB)综合征的儿童(女孩8例,男孩4例),进行了糖代谢研究。此12例的征候是:①11例有肥胖,②12例均有视网膜变性。其中六例呈典型色素性视网膜炎;1例无色素沉着,但视网膜有变性外型;5例眼底正常,但对视网膜电图的反应消退;③10例六指(趾)畸形;④10例精神发育迟缓;⑤3例身材发育迟缓(身材<-2DS);⑥1例生殖器发育不全,2例青春期发育迟缓。本文中1例按Klein与Amman分类,属顿挫型,仅眼受累,因其姐患典型的LMBB综合
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