论文部分内容阅读
假双着丝粒染色体九例
【机 构】
：
350001 福州，福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心,350001 福州，福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心,350001 福州，福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心,350001 福州，福建省妇幼保
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年34期
其他文献
目的对血清学定型为B亚型的血样标本进行基因检测，探讨其分子基础。方法应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer, SSP)对常规方法定型困难的3例样本进行ABO基因分型，并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序，分析后确定其基因型。结果3例样本血型血清学结果均表现为B亚型，红细胞与抗-B弱凝集，血清中存在抗-B；基因分型显示均为B/O1；直接
目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN2A)家系的临床特征及其RET基因的突变情况。方法对该家系进行系统的临床调查，提取其成员外周血基因组DNA，用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序。结果家系内8名患者存在RET基因第11外显子p.C634W的杂合性点突变。3人被诊
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor，AR)基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子，对产物直接进行DNA测序，寻找突变位点；应用PCR-限制性片段长度多态性方法分
目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片(whole genome DNA microarray)检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup(21)(
目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8.1%，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平衡易位125例，正常多态16例。根据不同产前指征进行分组，高龄组异常率为6.0%，染色体异常儿分娩史组异常率为4.
环状RNA(circular RNA，circRNA)是区别于传统线性RNA的一类新型RNA，具有闭合环状结构，广泛存在于各种生物细胞中，具有丰度高、结构稳定和组织特异性表达等特征。circRNA在转录及转录后水平具有很多重要的调控基因表达功能。circRNA在肿瘤、神经系统紊乱和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程中起着较为重要的作用。研究显示circRNAs有巨大潜力成为新型的疾病临床诊断标志物或
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿歪头视物，视力低下，伴有双眼水平冲动型眼球震颤，毛发棕黄色。基因测序显示患儿TYRP1基因存在c.1214C>A(p.T405N)和c.1333dup
目的调查福建厦门地区汉族群体15个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座多态性参数，同时评估AmpFLSTR Identifiler™体系应用于本地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFLSTR Identifiler™体系荧光标记复合扩增系统，检测400名福建厦门地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性，统计计算群体遗传学参数。结果15