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环状RNA(circular RNA，circRNA)是区别于传统线性RNA的一类新型RNA，具有闭合环状结构，广泛存在于各种生物细胞中，具有丰度高、结构稳定和组织特异性表达等特征。circRNA在转录及转录后水平具有很多重要的调控基因表达功能。circRNA在肿瘤、神经系统紊乱和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程中起着较为重要的作用。研究显示circRNAs有巨大潜力成为新型的疾病临床诊断标志物或人类疾病治疗的潜在靶点，在疾病的防治领域展现出潜在的应用前景。本文就circRNA与疾病的关联及其潜在临床价值做一综述。