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1岁6月龄男性患儿,4月龄时发现持续尿糖阳性,伴多饮、多尿、生长迟缓,辅助检查提示患儿存在低比重尿、贫血、低钾血症、低钠血症、低镁血症、代谢性酸中毒、糖尿、氨基酸尿、钾排泄分数增高、肾小管磷重吸收率降低,头颅、胸部及右手腕X线提示肾性佝偻病改变,裂隙灯检查观察到角膜出现大量结晶,基因检查示CTNS基因存在可疑致病性纯合突变c.922G>A(p.Gly308Arg),该患儿最终诊断为胱氨酸贮积症.治疗初期予对症支持治疗,维持内环境稳定,确诊后特异性应用半胱胺酒石酸胶囊行清除胱氨酸治疗.该文报道了1例CTNS
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目的 了解新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)医护人员对新生儿疼痛评估和镇痛管理的认知现状.方法 根据《新生儿疼痛评估与镇痛管理专家共识(2020版)》自制量表,采用此量表对江苏省新生儿科医疗质量控制中心成员单位的NICU医护人员发放问卷调查表,分析其对新生儿疼痛的基本知识、评估和管理的掌握水平.结果 共收回有效问卷957份,其中医生383份,护士574份.医生与护士对新生儿疼痛基本知识的答题正确率的均值分别为38%和39%;对新生儿疼痛评估的答题正确率
目的 探讨儿童Delta变异株新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)的流行病学及临床特征,分析其与儿童普通COVID-19的差异.方法 回顾性选取2021年8~9月确诊的Delta变异株COVID-19和2020年2~3月确诊COVID-19的14岁以下儿童16例为研究对象.将16例患儿按照病毒变异情况分为变异组(n=11)与普通组(n=5),对两组流行病学、临床特征及实验室检查资料进行比较.结果 临床症状发生比例在变异组与普通组间比较差异无统计学意义(P>
目的 探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况.方法 选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析.其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估,故共纳入100例次进行分析.结果 93例患儿中,生长发育落后发生率为25%(23例),小于胎龄儿比例为47%(44例).生长迟缓、低
为更好促进GBZ 120-2020《核医学放射防护要求》有效贯彻和实施,本文通过介绍国际原子能机构最新相关标准要求和技术规范的关键内容,对GBZ120-2020在执行过程中存在的模糊和不足的问题进行剖析,以促进国家强制性标准GBZ 120-2020得到严格和有效实施,更好的提升我国职业人员、公众成员以及其他相关人员的辐射安全水平.
目的 探讨专业人员指导下,由家长执行的家庭康复对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的治疗作用.方法 前瞻性选取ASD儿童60例(月龄24~60个月),随机分为观察组和常规组.常规组儿童仅对家长进行线上理论培训.观察组儿童家长,除线上理论培训外,还进行专业人员团队指导下由家长执行的家庭康复.采用心理教育评估第3版(Psycho-Education Profile Third Edition,PEP-3)、儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Ra
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目的 了解重庆市渝东南片区放射诊疗现状,为卫生健康主管部门开展放射诊疗管理提供依据.方法 制定调查表格,对放射诊疗机构开展问卷调查.结果 2020年放射诊疗机构224家,其中三级医院3家、二级医院16家.开展放射治疗的医院3家,开展核医学2家、介入放射学7家.放射诊疗设备376台,DR机和CT机数量多(分别占58.8%、14.9%).放射工作人员786人(男性占66.9%),以X射线影像诊断工作人员为主(占85.8%).常规X射线诊断977043人次(应用频度357.7人次/千人口),主要在一级及以下医院