尼曼-匹克病1例

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苏传鑫(凉山彝族自治州第一人民医院)报道:患儿,女,2岁。因上腹肿块半年入院。第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族史无特殊。体重8kg,发育营养欠佳,智力正常,心肺(-),腹稍膨隆,肝肋下6cm,剑下7ca,质硬。脾肋下4cm,质硬。实验室检查:Hb 92g/L,RBC 2.78×10~(12)/L,WBC 6.4×10~9/L,N 0.48,L 0.50,M 0.02,部分淋巴细胞及单核细胞浆内可见1~18个圆形透明、大小不等空泡,高铁血红蛋白还原试验、Coomb’s试验、红细胞盐水脆性试验及血红蛋白电泳等均正常,肝功能仅GPT升高(>200U),血清胆固醇7.8mmol/L,甘油三酯 Su Chuanxin (Liangshan Yi Autonomous Prefecture People’s Hospital) reported: children, female, 2 years old. Due to abdominal mass six months admitted. The first birth of the first child, the parents of non-relatives married, family history no special. Weight 8kg, poor nutrition, normal intelligence, cardiorespiratory (-), slightly bulging abdomen, liver ribs 6cm, sword 7ca, hard. Spleen ribs 4cm, hard. Laboratory tests showed that the number of Hb 92g / L, RBC 2.78 × 10-12 / L, WBC 6.4 × 10-9 / L, N 0.48, L 0.50, M 0.02, and some lymphocytes and monocytes showed 1 ~ Eighteen circles were clear and of the same size. The methemoglobin reduction test, Coomb’s test, erythrocyte salinization test and hemoglobin electrophoresis were all normal. The hepatic function only increased GPT (> 200 U), serum cholesterol 7.8 mmol / L, glycerol Triester
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