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原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病。目前发病机制仍不十分明确，以往证实ITP的发病机制主要与体液免疫和细胞免疫有关。目前普遍认为基因和环境因素对ITP的发生发展有重要意义，是在易感基因遗传背景下由于环境因素诱发自身免疫反应所致。现研究较多的有PTPN22基因单核苷酸多态性、微小RNA(Micro RNA)、人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性、DNA甲基化、Vanin-1基因。本文主要就与ITP发病机制相关的上述基因进行综述。