【摘 要】
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目的 研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系.结果 得到6名家系成员的4个STR标记的基因型和单体型.结论 DGI-Ⅱ家系致病基因定位在染色体4q21上,以上4个STR标记可用于该家系DGI-Ⅱ的产前基因诊断.
【机 构】
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首都医科大学燕京医学院,北京101300;湖北医药学院附属东风口腔医院,湖北十堰442000
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目的 研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系.结果 得到6名家系成员的4个STR标记的基因型和单体型.结论 DGI-Ⅱ家系致病基因定位在染色体4q21上,以上4个STR标记可用于该家系DGI-Ⅱ的产前基因诊断.
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