【摘 要】
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目的：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法：选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无
【基金项目】
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国家科技支撑计划课题（2012BAI32B01）,首都市民健康项目培育项目（Z111107067311054）
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目的：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法：选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为“金标准”,将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果：115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例；结果显示100例新型无创DNA产
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