【摘 要】
：
苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。高加索人的发病率约为1/10000,亚洲的发病率约为1/16000。PKU是一种原发性肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性缺陷的疾病,未经治疗的患者可
论文部分内容阅读
苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。高加索人的发病率约为1/10000,亚洲的发病率约为1/16000。PKU是一种原发性肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性缺陷的疾病,未经治疗的患者可发展为严重的智力低下。自从在人类PAH位点上发现限制性片段长度多态性(RFLPs),其单纯型已用于
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease. The incidence of Caucasians is about 1/10000, and the incidence in Asia is about 1/16000. PKU is a disease that is deficient in the activity of primary hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH), and untreated patients develop severe mental retardation. Since the discovery of restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) at human PAH sites, their simplex has been used in
其他文献
清溪水电站是贵州省芙蓉江流域梯级开发的重点工程,电站水库总库容9780万m3,其枢纽建筑物有碾压混凝土拱坝、坝顶表孔溢洪道、右岸发电引水系统及发电厂房等,设计土石方开挖
鲤鱼白云病、小瓜虫病流行较广,流水养鱼、网箱养鱼、渠道金属网箱养鱼等形式,鲤鱼种均可患病。白云病的流行水温是11～14C°而小瓜虫最适繁殖水温为15～25C°笔者于1990年4月22
本文应用ＦＥＣＧ－Ｄ型仪对４００例围产胎儿进行了ＦＥＣＧ的检测及分析。结果成功３６３例，成功率为９０．８％，正常ＦＥＣＧ３１６例占成功数的８７％，异常ＦＥＣＧ４７例占成功数的１３％。在对异常ＦＥＣＧ的类型及原因的分析中发现，异常ＦＥＣＧ中以ＦＳＴ下移＞５ｕｖ为多占５３．２％，其次为胎儿心动
苍龙骄舞,街巷锦灯霓。仓台阜,人潮涌,绿荫围,卉芳菲。漫话农夫事,免田赋,拿社保,享医合,行普九,草民嬉。土地承包,已定延年限,还可转移。置资财增值,能滚动生机,叶茂繁枝,醉
正常妊娠,存在复杂的免疫应答和免疫调节。本文列举了滋养叶细胞非典型的组织相容性抗原表达及限制性抗原递呈,免疫细胞和细胞因子网络等研究近况,将它们对妊娠发展及结局的
患者,女性,27岁,农民。主因突然眼前发黑,晕倒2小时就诊。半年前自觉全身乏力,发热,两上肢无力,麻木,发冷,活动站立时眼前发黑,无耳鸣,呕吐。曾到当地医院以感冒,眩晕症多次
近年来,售后服务越来越受到用户的重视,客车企业也投入了大量精力建设服务网络。可以说,一个客车企业在全国范围内服务网点的多少,已经成为考量服务水平的标尺。不过,服务站
新型的１０１型机车德国铁路公司向ＡＢＢＨｅｎｓｃｈｅｌ公司订购了１４５台新型的１０１型机车．该型机车的设计方案是从多种ＡＢＢＨｅｎｓｃｈｅｌ公司的设计方案中选出来的．它以Ｅｃｏ２０００机车为原型机车，是一种通用机车，其额定功率为６．４ＭＷ，最高速度为...
T
介绍了ND380型电传动工矿内燃机车的结构特点、技术性能和实际运用效果。指出架承组合式结构、恒功率励磁装置和无刷式牵引发电机是ND380型机车采用的先进技术，运用十分成功。
例1 女,38岁,以心慌气短8 d 于1990年5月3日入院。查ECG 示窦性心律、多源多发室性早搏。按心肌炎之诊断给予营养心肌、强心利尿治疗。第4d 口服乙胺碘呋酮,首剂0.2,后0.6/d