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【摘 要】
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目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因的突变发生率及突变类型。方法应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测。结果深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17．63％，男、女性异常率分别为15．13％和20．09％，女性以杂合子为主。突变涉及10个位点11种类
【机 构】
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广东省深圳市深圳中山泌尿外科医院深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,518045,广东省深圳市深圳中山泌尿外科医院深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,518045,广东省深圳市深圳中山泌尿外科医院深圳市围
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
其他文献
目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变，为遗传咨询和产前诊断提供分子依据。方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料，分析其临床特征，并对
例1 女,29岁,婚后曾孕50余天时B超提示胚胎停育后流产.患者表型及智力正常,非近亲婚配,孕前及孕期无有毒有害药物接触史,无遗传病家族史.丈夫精液分析未见异常.家系调查:其父母育有一儿一女,无胚胎停育、自然流产史.其哥哥已婚,且已生育1名健康3岁女孩。
期刊
患者 男，22岁。结婚2年，妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚。无遗传病家族史，无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，精液常规检查提示少精。性激素水平正常，第二性征发育良好。
患者女，30岁，因结婚3年未孕就诊。查体：身高161cm，体重59．6kg，第2性征正常。月经规律，排卵正常，输卵管通畅。丈夫31岁，患有前列腺炎，精液常规检查显示少弱精，畸形率高。夫妻双方表型及智力均正常，无病毒感染史，无长期接触辐射源史。患者有一姐一妹，均已婚并正常生育。
目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序.结果 测序发现患者EXT1基因存在c.600G＞A杂合突变(p.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变.结论 EXT1基因p.Trp20
患者女，20岁，未婚。因“闭经”来我院就诊。自述高中时曾因闭经到当地医院就诊，应用黄体酮治疗后仅来过1次月经。本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰。内分泌检查结果：雌二醇39．42pmol／L（括号内为正常参考值：卵泡期45．75～607．56pmol／L，排卵期314．03～1822．68pmol／L。
目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR
目的 研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p．F354L（c．1062C〉G），而家系中正常成员和家系外10
目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果。方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人，抽取羊水进行细胞遗传学诊断。结果共检出异常核型187例，检出率为2．21％。其中数目异常占71．12％（133／187）；结构异常20．32％（38／187）；嵌合体和标记染色体分别为6．41％（12／187）和2．14％（4／187）。人数最多的血清学筛查
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA，用寡（dT）18引物合成第一链cDNA，对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序。结果在一个I型成骨不全
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