【摘 要】
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目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果。方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人，抽取羊水进行细胞遗传学诊断。结果共检出异常核型187例，检出率为2．21％。其中数目异常占71．12％（133／187）；结构异常20．32％（38／187）；嵌合体和标记染色体分别为6．41％（12／187）和2．14％（4／187）。人数最多的血清学筛查
【机 构】
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浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室,315012,浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室,315012,浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室,315012
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目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果。方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人，抽取羊水进行细胞遗传学诊断。结果共检出异常核型187例，检出率为2．21％。其中数目异常占71．12％（133／187）；结构异常20．32％（38／187）；嵌合体和标记染色体分别为6．41％（12／187）和2．14％（4／187）。人数最多的血清学筛查高风险和高龄孕妇，胎儿异常核型检出率分别为1．88％（112／5958）和1．66％（36／2164），核型以染色体数目异常为主；双亲一方染色体异常携带，胎儿异常核型发生率33．78％（25／74），集中在平衡性结构异常；超声异常13．41％（11／82），检出的异常核型有明显致畸效应；不良生育史孕妇异常核型发生率1．79％（3／168）。结论每个操作环节进行质量控制是提高血清学筛查效率的关键；对40岁以下孕妇先行产前筛查可以减少高龄孕妇不必要的创伤性检查；产前B超筛查可以帮助提高胎儿染色体异常的检出率；不良生育史和染色体异常携带者应加强产前咨询和产前诊断。
其他文献
目的 研究急性单核细胞白血病（acute monocytic leukemia，AML，M5）的细胞遗传学、临床特征与预后的相互关系。方法采用24h短期骨髓直接培养法制备染色体标本，用R显带技术对80例M5进行核型分析，同时应用荧光原位杂交对所有患者进行MLL基因及P53基因检测。结果53．75％（43／80）的M5患者伴有异常核型，28．75％（23／80）的患者具有11号染色体相关异常，25．
目的 探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结果 羊水嵌合体检出63例,其中45例为假嵌合体,18例为真嵌合体.16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,2例真嵌合体两者结果不一致.结论 正确判断羊
目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变，为遗传咨询和产前诊断提供分子依据。方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料，分析其临床特征，并对
例1 女,29岁,婚后曾孕50余天时B超提示胚胎停育后流产.患者表型及智力正常,非近亲婚配,孕前及孕期无有毒有害药物接触史,无遗传病家族史.丈夫精液分析未见异常.家系调查:其父母育有一儿一女,无胚胎停育、自然流产史.其哥哥已婚,且已生育1名健康3岁女孩。
患者 男，22岁。结婚2年，妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚。无遗传病家族史，无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，精液常规检查提示少精。性激素水平正常，第二性征发育良好。
患者女，30岁，因结婚3年未孕就诊。查体：身高161cm，体重59．6kg，第2性征正常。月经规律，排卵正常，输卵管通畅。丈夫31岁，患有前列腺炎，精液常规检查显示少弱精，畸形率高。夫妻双方表型及智力均正常，无病毒感染史，无长期接触辐射源史。患者有一姐一妹，均已婚并正常生育。
目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序.结果 测序发现患者EXT1基因存在c.600G＞A杂合突变(p.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变.结论 EXT1基因p.Trp20
患者女，20岁，未婚。因“闭经”来我院就诊。自述高中时曾因闭经到当地医院就诊，应用黄体酮治疗后仅来过1次月经。本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰。内分泌检查结果：雌二醇39．42pmol／L（括号内为正常参考值：卵泡期45．75～607．56pmol／L，排卵期314．03～1822．68pmol／L。
目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR
目的 研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p．F354L（c．1062C〉G），而家系中正常成员和家系外10