【摘 要】
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婴儿脊髓进行性肌萎缩(Werdnig-Hoffmo-nn氏病)是一种少见的正染色体隐性遗传病,发病机理尚有争论。现将近年来所见4例尸检综合报告分析如下。 临床资料 例1 男,50天,足月顺
【机 构】
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广州市儿童医院,广州市第二人民医院
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婴儿脊髓进行性肌萎缩(Werdnig-Hoffmo-nn氏病)是一种少见的正染色体隐性遗传病,发病机理尚有争论。现将近年来所见4例尸检综合报告分析如下。 临床资料 例1 男,50天,足月顺产,出生时哭声弱,双下肢不能抬足,20天来间断发热,咳嗽,腹胀,面色苍白,唇、指(趾)发绀。其母孕6胎,第1
Infantile spinal cord progressive muscle atrophy (Werdnig-Hoffmo-nn’s disease) is a rare autosomal recessive disease, the pathogenesis is still controversial. In recent years, we see 4 cases of autopsy report is as follows. Clinical data Example 1 Male, 50 days, term full-term birth, crying weak at birth, both lower extremities can not lift foot, 20 days to intermittent fever, cough, bloating, pale, lips, finger toe cyanosis. The 6 pregnant mothers, first
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